W Katowicach dwa noworodki — bliźniacy z trojaczków — zostały rozpoznane z SMA bezpośrednio po urodzeniu i skierowane do natychmiastowego leczenia w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka. Dzieci urodziły się około 30. tygodnia ciąży, każde ważyło około kilograma. Po otrzymaniu wyniku badań przesiewowych szpital, w którym przyszły na świat, skontaktował się z zespołem GCZD. Dzięki szybkiej organizacji opieki chłopcy trafili na oddział neonatologii i neurologii dziecięcej.
Jak przebiegało leczenie?
Początkowo chłopcy otrzymali lek doustny mający zabezpieczyć ich stan przed podaniem terapii docelowej. W trzecim tygodniu życia lekarze podali terapię genową jednorazowo kroplówką. Zespół podał preparaty zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby, co było istotne ze względu na wcześniactwo i niską masę urodzeniową. Zabiegi i podawanie leków przebiegły bez komplikacji.
Kto prowadził opiekę medyczną?
Opiekę neonatologiczną prowadziła Inna Hajduk, a konsultacje neurologiczne i plan leczenia opracowali dr Jerzy Pietruszewski, prof. Ilona Kopyta i dr Piotr Rodak. Prof. Iwona Maruniak-Chudek koordynowała działania oddziału neonatologii. Za kontrolę sprawności ruchowej odpowiadała fizjoterapeutka Zofia Sitek. Zespół działał w trybie pilnym, po otrzymaniu wyników przesiewowych.
Co to oznacza dla rodziców i systemu ochrony zdrowia?
Przypadek pokazuje znaczenie obowiązkowych badań przesiewowych noworodków, które umożliwiają rozpoznanie SMA na etapie presymptomatycznym. W Polsce pacjenci mają obecnie dostęp do trzech refundowanych metod leczenia: leku w postaci syropu, iniekcji do przestrzeni podpajęczynówkowej oraz jednorazowej terapii genowej podawanej dożylnie. Wczesne rozpoznanie i szybkie podjęcie terapii zwiększa szansę na rozwój bez uszczerbku neurologicznego.
Dziś chłopcy mają cztery miesiące i, według lekarzy, prawidłowo przybierają na wadze oraz rozwijają się jak zdrowe niemowlęta.
